Международный день осведомленности о редких заболеваниях: Казахстан делает шаги к поддержке

28 февраля отмечается Международный день осведомленности о редких заболеваниях, известных как орфанные. По данным Министерства здравоохранения Республики Казахстан, на начало 2026 года в стране зарегистрировано более 91 тысячи пациентов с орфанными заболеваниями, среди которых более 14 тысяч – дети. Каждый из этих диагнозов сопровождается не только медицинскими показателями, но и человеческими историями, страхами и надеждами на лечение.

История маленькой Айши: Нейрофиброматоз 1-го типа

Когда Айше было всего два месяца, невролог на приеме в поликлинике сообщил ее матери, Салтанат, о диагнозе: "У вашего ребёнка нейрофиброматоз". Сначала мама восприняла это как ошибку врача, так как диагноз звучал слишком сложно и отличался от привычных заболеваний, с которыми сталкиваются родители новорожденных.

Ситуация изменилась, когда через несколько месяцев диагноз был подтвержден. Главный невролог назначил генетический анализ, указав на необходимость наблюдать за пятнами на теле девочки.

Первые признаки заболевания

При рождении у Айши было небольшое светло-коричневое пятнышко, которое вскоре превратилось в серию пятен, напоминающих веснушки. К двум месяцам их количество возросло до 50, а к шести месяцам превышало 70. Эти пятна, цвета "кофе с молоком", не возвышались над поверхностью кожи и стали первым характерным признаком нейрофиброматоза I типа.

Фото: iStock

Путь к диагнозу и терапии

Постепенно Салтанат начала осознавать серьезность состояния дочери. Она активно искала информацию и специалистов, обращалась к врачам. Дополнительные симптомы, такие как асимметрия языка и задержка речи, также указывали на нейрофиброматоз.

"В 2022 году, после того как у дочери началась ОРВИ с ангиной, она проснулась с нервным тиком и опухшей щекой. Мы испугались и начали обследования, которые привели нас к генетику. Она посоветовала сдать панель факоматозов," – делится Салтанат Махамбетова.

Через три месяца результаты генетического анализа подтвердили мутацию гена NF1, причиной опухоли, вызвавшей отечность щеки, была плексиформная нейрофиброма. Это не заразное заболевание, а генетическая предрасположенность.

"Я не могла это психологически принять. Почему именно мой ребенок? Мы не готовы к тому, что наш ребенок будет особенным," – говорит Салтанат.

Начало таргетной терапии

Опухоль была признана неоперабельной из-за ее расположения на лице и близости к важным органам. 16 марта 2024 года Айша начала таргетную терапию, принимая четыре капсулы в сутки. Дозировка рассчитывается в зависимости от роста и веса, и лечение нельзя прерывать из-за риска злокачественного перерождения опухоли.

"За 5 месяцев я заметила улучшения: отечность исчезла, язык уменьшился на 25 процентов. Мы регулярно делаем МРТ, и динамика положительная. Но я боюсь изменения лечения, так как другого зарегистрированного препарата для нашего случая в Казахстане нет," – признается она.

Что такое нейрофиброматоз 1-го типа?

Согласно доктору медицинских наук Жаннат Идрисовой, заведующей отделением орфанных неврологических заболеваний КазНМУ им. С. Д. Асфендиярова, клинические признаки НФ1 включают:

• шесть и более пятен цвета "кофе с молоком";
• веснушки в подмышечных впадинах;
• узелки Лиша на радужной оболочке глаза;
• наличие нейрофибром и другие симптомы, включая деформации костей.

"Пятна располагаются по ходу нервных стволов. Это внешние проявления, но истинная проблема заключается в образовании нейрофибром на окончаниях нервов."

Добавить изображение

Жаннат Идрисова

зав. отделения орфанных неврологических заболеваний КазНМУ

Осложнения плексиформных нейрофибром

Плексиформные нейрофибромы являются одним из наиболее сложных проявлений НФ1. Они развиваются у 25-30% пациентов с этим диагнозом и могут перерождаться в злокачественные опухоли с риском около 15-20%.

"Эти опухоли могут сдавливать окружающие ткани, что приводит к различным осложнениям, включая болевой синдром и двигательные расстройства," – поясняет Жаннат Идрисова.

Скорость роста плексиформных нейрофибром у детей до 15 лет может превышать 20% в год, что требует тщательного наблюдения.

Фото: Shutterstock

Диагностика НФ1

Нейрофиброматоз 1-го типа вызывается мутацией в гене NF1 на 17-й хромосоме. Для постановки диагноза у здоровых родителей должно быть минимум два признака из семи, характерных для этого заболевания, а если один из родителей уже имеет НФ1 – достаточно одного признака.

Что делать при подозрении на заболевание?

При появлении признаков важно обратиться к специалистам: неврологам, онкологам или генетикам. Диагноз подтверждается клиническим осмотром и, при необходимости, генетическим тестированием. Хотя нейрофиброматоз не поддается полному излечению, его можно контролировать при своевременной терапии.

В Казахстане около 100 человек страдают от плексиформных нейрофибром, из которых 40-45 детей получают бесплатную таргетную терапию.

Салтанат Махамбетова, мама Айши, основала общественный фонд "Жан Жарығы", помогающий другим пациентам.

Гипофосфатазия: единственный пациент в Казахстане

Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое заболевание, зарегистрированное всего у одного пациента в Казахстане. Айгуль Дурманова, врач-эндокринолог, сообщает, что еще 26 казахстанцев страдают от гипофосфатемического рахита, который также является редким заболеванием.

Суть гипофосфатазии

Заболевание связано с мутацией гена ALPL, отвечающего за активность фермента щелочной фосфатазы. Недостаток этого фермента приводит к остеомаляции и повышенному риску переломов.

"Гипофосфатазия может сопровождаться мышечной слабостью, хронической усталостью, а у младенцев – дыхательной недостаточностью и судорогами," – поясняет Айгуль Дурманова.

Заболевание встречается примерно один случай на 100-300 тысяч человек.

Симптомы и диагностика

Симптомы гипофосфатазии включают:

• стойкое снижение щелочной фосфатазы;
• переломы и боли в костях;
• раннее выпадение зубов;
• мышечная слабость;
• задержка в росте и развитии;
• деформации скелета;
• рахитоподобные изменения.

Фото: Shutterstock

Процедуры диагностики

Для первичной диагностики достаточно анализа крови на уровень щелочной фосфатазы. Для подтверждения диагноза проводятся молекулярно-генетические исследования.

"Ранняя диагностика и терапия критически важны для предотвращения прогрессирования заболевания," – добавляет врач.

Обследование родственников

Гипофосфатазия — наследственное заболевание, поэтому родственникам пациента рекомендуется пройти обследование, чтобы выявить возможные риски и начать наблюдение или лечение.

"Также распознать ГФФ можно во время беременности, если в семье уже были случаи заболевания," – отмечает Айгуль Дурманова.

Обращение к специалистам

При подозрении на гипофосфатазию следует обратиться к педиатру или терапевту, а затем при необходимости к эндокринологу или генетику. Важно помнить, что эти заболевания не заразны. 28 февраля – это день, не только посвященный редким заболеваниям, но и возможность обратить внимание на их симптомы, важность ранней диагностики и поддержки людей с такими диагнозами.