Новый скрининг в Казахстане: бесплатный тест на 'смайликов' для будущих мам

В Казахстане вскоре будет внедрен новый скрининг для женщин, впервые вынашивающих ребенка. Данный тест будет направлен на выявление носительства гена, связанного со спинальной мышечной атрофией (СМА). В материале рассмотрены основные аспекты тестирования, риски и значение лечения, которое может достигать миллиона тенге.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой группу редких генетических заболеваний, приводящих к мышечной слабости и атрофии. Это происходит из-за гибели двигательных нейронов в спинном мозге, вызванной мутациями в гене SMN1. Заболевание передается наследственно, и если оба родителя являются носителями "поломанного" гена, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 25%.

Семья, ставшая примером борьбы с этим диагнозом, — Нурдаулет и Айым, родители девочки по имени Фирдаус. Они активно подчеркивают важность предстоящего скрининга и призывают других родителей не откладывать сдачу теста на носительство гена.

История Фирдаус

Фирдаус, как и многие дети, на первый взгляд развивалась нормально до девяти месяцев. Однако вскоре родители заметили, что она перестала осваивать навыки, которые были обычными для ее возраста. После множества обследований и процедур врачи заподозрили наличие спинальной мышечной атрофии, что позже подтвердил генетический анализ.

"Страшно наблюдать, как твой ребенок теряет простейшие навыки. Ты не можешь ничего сделать," — делится Нурдаулет.

Тест на носительство гена

Скрининг на носительство гена СМА будет добровольным и будет предлагаться всем женщинам, впервые вынашивающим ребенка. Процедура будет следующей:

• На ранних сроках беременности (желательно до 14 недель) женщина сдаст кровь в поликлинике;
• Результаты будут переданы в Центры охраны плода, а затем в медицинский центр в Астане;
• Специалисты проведут тестирование на носительство гена;
• В случае выявления риска носительства у женщины будет проведено дополнительное тестирование;
• Если у женщины подтвердится мутация, обследуется отец ребенка.

Согласно данным Министерства здравоохранения, в Казахстане в настоящее время зарегистрировано 367 человек с диагнозом СМА, из которых 130 — дети. За последние два года расходы на медицинское обслуживание детей с СМА составили 73,5 миллиарда тенге.

Риски и последствия

Если один из родителей является носителем мутации гена SMN1, ребенок может быть здоровым, но сам может стать носителем. Если оба родителя носители, то есть 25% вероятность, что ребенок родится с болезнью, 25% — что он будет здоровым, и 50% — что он будет носителем. Генетики предлагают родителям консультации, если риск подтверждается, а также диагностику у плода.

Лечение и стоимость

Лечение СМА может потребовать больших финансовых вложений. Укол "Золгенсма", который является самым дорогим препаратом в мире, стоит более двух миллионов долларов. Семья Фирдаус, к счастью, успела получить этот укол, так как его вводят до достижения ребенком двухлетнего возраста.

Этические аспекты

Обсуждая этические вопросы, Нурдаулет и Айым отмечают, что для них важно знать о возможных рисках заранее, чтобы быть готовыми к ним. У них есть возможность принять решение о прерывании беременности, если у пары выявляют высокий риск рождения ребенка с СМА.

"Это ответственность родителей: мы отвечаем за жизнь и здоровье наших детей," — считает Нурдаулет.

Заключение

Скрининг на носительство гена СМА — это шаг в сторону более ответственного подхода к профилактике заболевания в Казахстане. Важно, чтобы государство не только внедрило скрининг, но и обеспечило поддержку для семей, столкнувшихся с этим диагнозом.