Ген ожирения, дети на заказ, семейный рак: мифы и правда

Современная генетика открывает перед нами множество вопросов: можно ли узнать все о человеке по слюне, существует ли ген ожирения и каковы перспективы создания детей на заказ? Ответы на эти вопросы даёт врач-генетик Жанна Гончарук.

В этой статье мы проанализируем, что из утверждений о генетике является мифом, а что — реальными достижениями, которые меняют медицину и нашу жизнь.

Редактирование генома: миф или реальность?

— Метод редактирования генома CRISPR-Cas9 стал популярным термином в области генетики. Это уже реальность или всё ещё фантастика?

— Редактирование генома с помощью технологии CRISPR-Cas9 — это реальность, — утверждает Жанна Гончарук. — Этот метод позволяет точно редактировать определённые гены вне организма и возвращать их в изменённом виде. За это открытие была вручена Нобелевская премия в 2020 году.

— Как работает CRISPR-Cas9?

— Можно представить ДНК как длинную цепочку букв, формирующих генетический код организма. CRISPR-Cas9 можно сравнить с умными ножницами, которые ищут конкретный "плохой" участок в этой цепочке, вырезают его и дают возможность вставить "хороший" фрагмент.

Например, при лечении рака лёгких у пациента берут кровь, из которой извлекают Т-клетки — иммунные клетки, отвечающие за борьбу с инфекциями и раком. В лаборатории учёные расшифровывают их геном, находят нужные гены и с помощью CRISPR "вырезают" проблемные участки, после чего Т-клетки размножают и возвращают пациенту, минимизируя риски.

Применение технологии в Казахстане

— Как обстоят дела с редактированием генов в Казахстане?

— В Казахстане CRISPR активно используется в сельском хозяйстве и биотехнологиях, например, в Институте биологии и биотехнологии растений в Алматы, где разрабатываются генетически отредактированные сорта ячменя для повышения урожайности. В медицине технология применяется реже, в основном в рамках совместных проектов с зарубежными коллегами.

— Каковы практические примеры применения CRISPR?

— Метод активно исследуется для лечения различных заболеваний, включая диабет 1 типа, ВИЧ, онкологию и сердечно-сосудистые заболевания. В 2023 году был зарегистрирован первый препарат на основе CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии и трансфузионно-зависимой бетаталассемии.

Этические аспекты редактирования эмбрионов

Жанна Гончарук вспоминает скандал 2018 года, когда китайский учёный редактировал ген CCR5 у эмбрионов с помощью CRISPR для создания устойчивых к ВИЧ детей. Этот эксперимент вызвал широкий осуждение и привёл к уголовному делу против учёного.

Вопросы этики остаются актуальными: редактирование эмбрионов связано с рисками и неразрешёнными вопросами.

Эпигенетика: управление активностью генов

— Что такое эпигенетика?

— Эпигенетика изучает механизмы, регулирующие активность генов, не меняя их последовательность. Это как переключатель, который "включает" и "выключает" определённые гены, что особенно важно в контексте заболеваний.

Генетические тесты: реальный риск или коммерция?

— Насколько полезны генетические тесты для выявления болезней?

— Множество лабораторий предлагают генетические тесты, однако их результаты часто являются коммерческим инструментом, не всегда дающим важную информацию. Генетический анализ должен назначаться врачом-генетиком на основе полного осмотра пациента.

Семейная предрасположенность к заболеваниям

— Как генетика влияет на риск заболеваний в семьях?

— Наличие нескольких случаев рака в семье может указывать на наследственные факторы. В таких случаях консультация врача-генетика необходима для определения возможных мутаций и разработки плана действий.

Возраст родителей и здоровье детей

— Как возраст родителей влияет на здоровье детей?

— Возраст матери критически важен для хромосомных заболеваний, в то время как возраст отца может привести к моногенным заболеваниям. Риск у мужчин возрастает после 40 лет, что может повлиять на здоровье потомства.

Генетические исследования в период беременности

Жанна Гончарук рекомендует проводить несколько генетических тестов:

• Скрининг на наследственные заболевания перед планированием беременности для выявления мутаций.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) во время беременности для диагностики синдромов.
• Расширенный метаболический скрининг у новорожденных для выявления редких генетических заболеваний.

Эти тесты помогают выявить потенциальные риски и предотвратить развитие серьезных заболеваний у детей.

Заключение

Генетика — это сложная и многогранная наука, которая продолжает развиваться, открывая новые горизонты для медицины и понимания человеческого здоровья. Жанна Гончарук подчеркивает, что генетика учит ценить здоровье и уникальность каждого человека.

Иллюстративное фото. Сгенерировано ИИ

Жанна Гончарук — квалифицированный специалист в области медицинской генетики, работающая в Центре гематологии, где занимается цитогенетической диагностикой рака крови. В будущем она планирует углубиться в онкогенетику, считая её важной для персонализированной медицины.